kanaka.store : Mengobati Buta Keturunan dengan Terapi Gen


Hari Kamis ini (12/10), Badan Pengawas Makanan dan Obat-obatan Amerika, FDA akan mempertimbangkan apakah akan menyetujui pengobatan gen untuk memperbaiki penglihatan orang-orang yang buta karena keturunan.

Pengobatan gen itu telah sangat memperbaiki penglihatan tiga orang anak yang tadinya buta. Kalau disetujui oleh FDA, terapi gen ini akan menjadi yang pertama di Amerika guna mengobati penyakit yang diperoleh secara keturunan, dan terapi gen yang pertama dimana gen untuk memperbaiki penyakit itu disuntikkan langsung kepada pasien.

Saat ini, hanya ada satu terapi gen yang boleh dijual di Amerika, untuk mengobati sejenis penyakit kanker. Terapi itu disetujui oleh FDA bulan Agustus, dimana para pakar merekayasa sel-sel darah pasien di laboratorium untuk kemudian disuntikkan ke dalam tubuh pasien.

Terapi untuk mengobati kebutaan ini, menurut para pakar berhasil untuk mengobati gangguan penglihatan yang disebut Leber Congenital Amaurosis atau LCA. LCA disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut RPE65.

Orang-orang yang dilahirkan dengan gen yang rusak ini tidak bisa membuat protein yang dibutuhkan oleh jaringan retina pada bagian belakang mata, yang mengubah cahaya menjadi sinyal-sinyal yang dikirim ke otak dan memungkinkan orang melihat.

Penderita LCA seringkali hanya bisa melihat sumber cahaya yang sangat terang dan bentuk-bentuk benda atau manusia yang kabur. Tanpa pengobatan, penderita nantinya akan kehilangan kemampuan untuk melihat sama sekali dan dunianya akan menjadi gelap.

Orang tua adalah pembawa gen yang rusak itu, yang mungkin tidak akan muncul selama beberapa generasi, sampai tiba saatnya seorang anak mendapat dua kopi dari gen itu. “Biasanya orang tua akan sangat heran ketika mengetahui anaknya buta,” kata dr Jean Bennet, periset pada Universitas Pennsylvania yang mengadakan percobaan terapi gen itu di rumah sakit anak-anak di Philadelphia.

Dr. Paul Yang, spesialis mata di Universitas Kesehatan dan Science di negara bagian Oregon mengatakan, “Pengobatan ini sangat menarik, dan dalam beberapa kasus tertentu bisa memulihkan penglihatan dengan baik, walaupun belum diketahui berapa lama perbaikan (penglihatan) itu akan berlangsung.”

Terapi gen itu yang disebut Luxturna, dibuat oleh Spark Therapeutics, sebuah perusahaan yang berpusat di Philadelphia. Pengobatan itu tidak akan memulihkan penglihatan sempurna, yang biasanya disebut 20-20, tapi studi yang diadakan perusahaan itu menunjukkan perbaikan penglihatan yang substansial bagi hampir semua pasien yang menderita LCA.

Dr. Albert Maguire dari rumah sakit anak-anak di Philadelphia itu mengatakan, hanya dibutuhkan “operasi” selama 45 menit untuk terapi gen itu. Caranya dengan membuat sayatan kecil pada bagian putih mata dan menyuntikkan virus yang telah dimodifikasi dan mengandung gen yang sudah dikoreksi langsung ke jaringan retina. Hasilnya baru bisa dilihat sebulan kemudian.

Kira-kira separuh pasien yang mendapat pengobatan ini berhasil memperbaiki sudut pemandangannya dan bisa membaca tiga atau lebih baris dalam peta penglihatan yang terdapat di kamar periksa dokter mata.

Sebagian pasien yang tadinya dinyatakan “buta secara hukum” kini bisa melihat kembali dengan baik. “Ada anak-anak yang tadinya hanya bisa membaca buku dengan tulisan Braille, kini pindah ke sekolah untuk anak-anak yang normal.

Dr. Katherine High presiden perusahaan Spark Therapeutics dan pakar utama yang mengembangkan pengobatan ini mengatakan, “Ada seorang pasien yang tidak pernah bekerja karena buta, kini telah mendapat pekerjaan tetap.”

Berapa biaya pengobatan mata itu?

Kepala eksekutif Spark Therapeutics, Jeff Marrazo tidak mau menyebutkan sesuatu angka, yang biasanya baru akan diumumkan setelah proses pengobatan itu mendapat izin FDA.

Beberapa pengobatan gen bagi penyakit langka bisa mencapai seperempat sampai tiga perempat juta dollar per tahun. Tapi perusahaan Spark dilaporkan telah berunding dengan berbagai asuransi kesehatan dan mencapai kata sepakat bahwa ongkos pengobatan mungkin bisa ditanggung asuransi “untuk satu mata dan untuk satu kali pengobatan.”

Artikel ini sudah pernah tayang sebelumnya di Kompas.com dengan judul Terapi Gen untuk Mengobati Buta Keturunan.

(ii/www.voaindonesia.com)



Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *